一、出生缺陷的概念：也称先天畸形，是患儿出生时在外形或体内形成的可识别的结构或功能缺陷。但心脏缺陷或肾脏异常可能在几年后才被发现。

二、出生缺陷的原因：(1)与遗传有关：几乎所有的先天畸形综合征都与染色体畸变相关，例如：Down综合征，先天性卵巢(睾丸)发育不全综合征等。(2)与环境因素有关：母亲妊娠早期病毒感染、妊娠期服用某些致畸药物等。(3)遗传与环境共同作用：例如：唇裂、腭裂和神经管畸形。

三、出生缺陷的分类

1.畸形：其基本原因是发育过程中的遗传缺陷，导致发育过程的阻滞和方向错误。例如：心脏房间隔缺损、唇裂、腭裂等。

2.畸化：由于缺血、感染和外伤等外部干扰因素使原来正常发育的器官出现异常，也称为继发性畸形。

3.变形：是一种因为不正常的机械力扭曲牵拉正常的结构而形成的缺陷。

4.序列征：是指一种异常因素导致一系列继发性畸形。例如：Potter序列征是由于各种原因导致羊水过少，胎儿在子宫内受压，出现面部扁平、手或脚错位等一系列畸形。

5.综合征：是指已知致病病因并有一定可识别性的畸形模式。如：染色体畸变引起的Down综合征。

器官发育异常相关的术语包括缺失、闭锁、发育不全、肥大和萎缩等。

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